先天性疾病治療:地中海貧血是什麼?如何治療與診斷?醫師完整說明

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先天性疾病治療:地中海貧血是什麼?如何治療與診斷?醫師完整說明


地中海貧血 (Thalassemia) 是一種先天性遺傳病。病者在製造血紅蛋白的功能上出現病變,不能有效地製造紅血球,因而長期有溶血性貧血的現象。由於此病流行於地中海、中東及東南亞一帶地區,故被稱為「地中海貧血」。地中海貧血有多種類別,其中又根據臨床病情的嚴重程度,再分為重型和輕型。此病也是我過華南地區一種先天性疾病,尤其是廣東、廣西、海南、雲南、香港是地中海貧血的高發區,廣東發生率大約為5-6%。在本港,輕型地中海貧血癥相當普遍,大約每8人之中,有1人是地貧基因攜帶者。


地中海貧血的兩大類型

地中海貧血主要分兩大類:一類是由於血紅蛋白a鏈缺失引起的,稱為alpha地貧;另一類是由於血紅蛋白B鏈突變引起的,稱為beta地貧。這兩類地中海貧血均有重型與輕型之分。


先天性疾病分類

疾病程度

臨床癥狀

甲型地中海貧血

重度

  • 子宮內的胚胎組織有溶血、貧血以及組織缺氧的情況

  • 懷孕20周後出現胎盤肥大,胎兒呈「胎兒水腫」:肝脾腫大、腹水、胸腔積水以及全身皮膚水腫的現象

  • 妊娠30-40周時死產,或胎兒出生後不久死亡


轻度


  • 貧血

  • 脾臟腫大

  • 輕度黃疸

  • 骨骼改變(上頜骨肥大、顱骨隆起和顴骨突出等)

  • 膽結石

乙型地中海貧血

重度


  • 嚴重小細胞性貧血

    輕度黃疸

    肝、脾臟腫大

    長期輸血導致鐵離子過量相關疾病

轻度

  • 發病較晚,貧血較輕,通常不需定期輸血治療

  • 無效的紅血球生成導致腸道對鐵的吸收增加,患者有鐵離子過量相關先天性疾病併發癥的風險




地中海貧血是怎麽遺傳的?

地中海貧血是一種體染色體隱性遺傳疾病,當父母皆為疾病帶因者時(指夫妻雙方同時在 HBA 或 HBB 基因上有突變、缺失或重覆的現象),孩子就可能因為繼承了父母的基因突變,導致發病。值得註意的是,即使夫妻都不是地中海貧血癥的病患(健康帶因者),孩子仍有患病機率!建議夫妻可以透過孕前或孕早期基因檢測,早期發現基因缺陷,及早預防遺傳疾病傳遞的憾事發生。

先天性地中海贫血怎么遗传?


地中海貧血該如何診斷

地中海貧血的診斷,通常是會經由醫師詢問家族史,並且觀察是否有臨床癥狀。如果有貧血以及黃疸這類的血紅素異常以及溶血的現象,醫師就可能懷疑是地中海貧血,並安排進一步檢查。再來醫師會進行血液的常規檢查,確認血球的數量、大小、型態。如果有懷疑,就會再進行血色素電泳以及基因分析。要完全確定診斷地中海貧血,基本上是要看到基因分析的結果,確定是哪一組的基因產生變異才算數。


地中海貧血該如何治療與預防

地中海貧血的治療,基本上是依照貧血的類型以及臨床癥狀的嚴重性來調整。

  • 無癥狀的帶因者:基本上只要觀察就好,根本不需要治療。 輕度貧血的患者:通常也不會需要治療,只要聽從醫師避免劇烈運動或者是過度勞累就可以了。

  • 合併有缺鐵性貧血的患者:醫師通常會建議優先治療缺鐵性貧血,就能對癥狀有所改善。

  • 中重度貧血的患者:需要輸血,使用排鐵劑。嚴重時需要脾臟切除。如果重度患者在骨髓移植可以配對成功的前提下,就可以進行骨髓移植。


地中海貧血的夫妻可以懷孕嗎?

輕度地貧的夫妻是可以懷孕的。地中海貧血的患者若要懷孕生產,應盡早與醫師諮詢和制訂生育計劃以最大限度地降低母親和胎兒的風險。建議準父母進行帶因者篩檢,檢測準父母的血紅素基因型及突變的狀況,評估胎兒的遺傳風險(例如:單基因遺傳疾病帶因者篩檢,添好孕)。而對於未出生的寶寶,保障型保險只保障重度地中海貧血的骨髓移植。對於雙方都有地中海貧血的夫婦,產前檢查和終止懷孕還是很有必要,避免造成日後的負擔。


文章標簽:先天性疾病/兒童疾病治療


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